SILVER SPRING, Md., 29. September 2023 – Heute hat die US-Arzneimittelbehörde FDA (Food and Drug Administration) der de novo-Vermarktungsgenehmigung für das Invitae Common Hereditary Cancers Panel zugestimmt, einem In-vitro-Diagnostikum, das dabei helfen kann, Hunderte von genetischen Varianten zu erkennen, die mit einem erhöhten Risiko der Entwicklung bestimmter Krebsarten verbunden sind. Der Test kann auch dabei helfen, potenziell krebsassoziierte erbliche Varianten bei Personen mit bereits diagnostiziertem Krebs zu identifizieren. Der Test, der der erste seiner Art ist, dem die FDA eine Vermarktungsgenehmigung erteilt hat, bewertet DNA, die aus einer Blutprobe extrahiert wurde, um Varianten in 47 Genen zu identifizieren, von denen bekannt ist, dass sie mit einem erhöhten Risiko der Entwicklung bestimmter Krebsarten verbunden sind.
„Dieser Test kann mehrere Gene in einem einzigen Test unter Verwendung der Next-Generation-Sequenzierung bewerten, was sich als hilfreich erwiesen hat, um Einblicke in genetische Varianten mit Sensitivität und Geschwindigkeit zu geben“, sagte Jeff Shuren, M.D., J.D., Direktor des Zentrums für Geräte und radiologische Gesundheit der FDA. „Die heutige Maßnahme kann ein wichtiges Instrument der öffentlichen Gesundheit darstellen, das Einzelpersonen mehr Informationen über ihre Gesundheit bietet, einschließlich einer möglichen Prädisposition für bestimmte Krebsarten, was Ärzte dabei unterstützen kann, eine angemessene Überwachung und mögliche Therapie auf der Grundlage entdeckter Varianten bereitzustellen.“
Laut den Centers for Disease Control and Prevention (CDC) gibt es mehr als 100 verschiedene dokumentierte Krebsarten, eine Krankheit, bei der sich abnormale Zellen unkontrolliert teilen und in der Lage sind, anderes Gewebe zu invadieren. Es ist nach Herzkrankheiten die zweithäufigste Todesursache in den Vereinigten Staaten.
Das Invitae Common Hereditary Cancers Panel kann als Hilfsmittel zur Identifizierung vererbter Ursachen verschiedener Krebsarten verwendet werden. Patienten sollten mit einem Gesundheitsdienstleister wie einem Genetiker sprechen, um eine persönliche/familiäre Krebsvorgeschichte zu besprechen, da solche Informationen bei der Interpretation von Testergebnissen hilfreich sein können. Wichtig ist, dass dieser Test nicht dafür vorgesehen ist, alle bekannten Gene zu identifizieren oder zu bewerten, die Aufschluss über eine Prädisposition für Krebs geben können.
Für diesen verschreibungspflichtigen Test wird die Probe am Point of Care, z. B. in der Arztpraxis, entnommen und zur Testung an ein Labor geschickt. Die klinische Interpretation der Varianten basiert auf Nachweisen aus veröffentlichter Literatur, öffentlichen Datenbanken, Vorhersageprogrammen und Invitae’s interner kuratierter Variantendatenbank unter Verwendung von Invitae’s Kriterien zur Varianteninterpretation, die mit denen übereinstimmen, die von entsprechenden Fachorganisationen oder akkreditierten Gremien festgelegt wurden. Einige der klinisch bedeutsamsten Gene, die der Test identifiziert, sind: BRCA1 und BRCA2, Gene mit bekannten Assoziationen zum hereditären Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom, mit dem Lynch-Syndrom assoziierte Gene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM), CDH1 (hauptsächlich assoziiert mit hereditärem diffusem Magenkrebs und lobulärem Brustkrebs) und STK11 (assoziiert mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom).
Die FDA hat das Invitae Common Hereditary Cancers Panel im Rahmen des De Novo-Prüfverfahrens für Medizinprodukte vor der Markteinführung, einem Regulierungsweg für Medizinprodukte mit niedrigem bis moderatem Risiko eines neuen Typs, überprüft. Zur Validierung der Leistung testete Invitae über 9.000 klinische Proben und erreichte ≥99,0% Genauigkeit für alle getesteten Variantentypen.
Die mit dem Test verbundenen Risiken sind hauptsächlich die Möglichkeit falsch-positiver und falsch-negativer Testergebnisse sowie mögliche Fehlinterpretationen der Ergebnisse. Falsch-negative Testergebnisse können ein falsches Sicherheitsgefühl vermitteln, und bei diesen Patienten erfolgt möglicherweise keine angemessene Überwachung oder klinische Behandlung. Falsch-positive Testergebnisse könnten zu unangemessenen Entscheidungen in Bezug auf Gesundheitsfürsorge und Lebensstil führen, die mit anderen unerwünschten klinischen Konsequenzen verbunden sein können. Da dieser Test nicht dafür vorgesehen ist, alle bekannten mit einer Krebsprädisposition verbundenen Gene zu identifizieren und zu bewerten, und Genetik nicht der einzige Faktor bei der Krebsentwicklung ist, besteht das Risiko, dass Patienten ein negatives Testergebnis falsch interpretieren, dass sie immer noch ein gewisses Risiko haben, Krebs zu entwickeln. Diese Risiken werden durch die analytische Leistungsvalidierung, klinische Validierung und angemessene Kennzeichnung dieses Tests gemindert.
Zusammen mit dieser De Novo-Genehmigung etabliert die FDA besondere Kontrollen, die die Anforderungen an Kennzeichnung und Leistungstests definieren. So muss z. B. die Genauigkeit für die Meldung von Substitutionen, Insertionen/Deletionen und Kopienzahlvarianten ≥99,0 % für die positive Übereinstimmung und ≥99,9 % für die negative Übereinstimmung mit einer validierten orthogonalen Methode betragen. Wenn diese besonderen Kontrollen in Kombination mit den allgemeinen Kontrollen eingehalten werden, bieten sie eine angemessene Gewähr für die Sicherheit und Wirksamkeit von Tests dieser Art.
Die heutige Maßnahme schafft eine neue regulatorische Klassifizierung, d.h. dass nachfolgende Geräte desselben Typs mit derselben Zweckbestimmung durch den 510(k)-Prozess vor der Markteinführung eine Vermarktungsgenehmigung erhalten können, indem sie eine wesentliche Äquivalenz zu einem Prädikatgerät nachweisen, was einem Entwickler im Vergleich zu anderen Prüfverfahren Zeit und Kosten sparen kann.
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Die FDA, eine Behörde innerhalb des US-Ministeriums für Gesundheit und Soziale Dienste, schützt die öffentliche Gesundheit, indem sie die Sicherheit, Wirksamkeit und Sicherheit von Human- und Tierarzneimitteln, Impfstoffen und anderen biologischen Produkten für den menschlichen Gebrauch sowie von Medizinprodukten gewährleistet. Die Behörde ist auch für die Sicherheit und Sicherheit der Lebensmittelversorgung, Kosmetika, Nahrungsergänzungsmittel, Produkte, die elektronische Strahlung abgeben, und für die Regulierung von Tabakprodukten in den USA verantwortlich.
QUELLE U.S. Food and Drug Administration